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Medizinische Zukunft Humangenetik?

Ein großer Teil menschlichen Krankheiten hat seinen Ursprung im Erbgut. Der Erforschung der genetischen Ursachen von Krankheiten, sowie den daraus resultierenden Ansätzen für die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten, wird in jüngster Zeit verstärkte Aufmerksamkeit geschenkt. Dabei entwickeln sich die zur Verfügung stehenden Diagnosemöglichkeiten sprunghaft und Wissenschaftler gehen davon aus, dass in einem Zeitrahmen von etwa zehn Jahren die Mehrzahl erblicher Krankheiten mithilfe der genetischen Diagnostik aufgeklärt werden kann. Ziel und Aufgabe der Humangenetik ist es, sich diesen technischen Fortschritt zunutze zu machen und zum Wohle der Patienten zu forschen und sie über die Erkenntnisse bezüglich ihrer jeweiligen genetischen Erkrankungen zu informieren.

Am Institut für klinische Genetik in Stuttgart, einem der größten und wichtigsten in Deutschland, werden zum Beispiel Tumor, Blut, Fruchtwasser und Gewebeproben analysiert und jährlich etwa 700 Familien beraten. Ein weiterer Schwerpunkt des Instituts liegt in der molekularen Diagnostik. Mehr als 30 Mitarbeiter des Instituts führen jährlich zahlreiche Chromosomenanalysen aus Fruchtwasser oder Blut und Knochenmark sowie DNA-Analysen durch. Außerdem untersucht das Institut bösartige Tumore und analysiert, inwiefern sich an diesen Tumoren genetische Veränderungen im Vergleich zu gesundem Gewebe feststellen lassen. Aufgrund dieser umfangreichen Analysen werden Therapiemöglichkeiten entwickelt. Dr. Saskia Biskup, die Leiterin des Instituts für Genetik in Stuttgart sieht ihren und damit auch den Schwerpunkt des Instituts in der modernen humangenetischen Diagnostik und forscht unter Anwendung modernster Techniken, um das menschliche Erbgut Einzelner auf genetische Erkrankungen hin zu untersuchen. Dr. Biskup sieht die Zukunft der Medizin in der humangenetischen Medizin, sowohl in Bezug auf angeborene, genetisch bedingte Krankheiten, als vor allem auch in Bezug auf Krebserkrankungen und deren Behandlung auf den Gebieten der Tumorgenetik sowie Tumorimmunologie und Neurologie.

Das Institut für Genetik plant ein tumorbiologisches Zentrum aufzubauen, an dem nach den neuesten Erkenntnissen und Methoden der humangenetischen Diagnostik gearbeitet werden soll. Dabei ist es das Ziel, auch modernste Technik zum Einsatz zu bringen, mit deren Hilfe Analysen schneller und effizienter erstellt werden können. Mithilfe so genannter sequenzier Maschinen erhofft man sich, genetische Erkrankungen wesentlich schneller feststellen zu können. Die neuen Maschinen sind in der Lage, mehrere Hundert Milliarden Buchstaben im Erbgut eines Menschen innerhalb von wenigen Tagen analysieren zu können. Schon beim Röntgen werden moderne Instrumente eingesetzt. Mit deren Hilfe kann man heute schneller, effizienter und besser arbeiten. Stellte das Röntgen früher ein Risiko für Patienten und Arzt sowie Klinikpersonal dar, so ist es heute möglich, an jedem Ort mit einer deutlich geringeren Strahlenbelastung röntgen zu können. Selbst Schwangere dürfen mit der neuen Methode geröntgt werden, was die Arbeit der Humangenetiker wesentlich erleichtert. Auch während Operationen ist es möglich, Röntgenaufnahmen zu machen und somit an Ort und Stelle die ermittelten Daten zu analysieren.

Ziel der humangenetischen Forschung ist es, durch umfangreiche Tests, eine genetisch bedingte Krankheit frühzeitig zu erkennen und deshalb rechtzeitig mit einer Behandlung beginnen und die Krankheit im Idealfall stoppen zu können. Mit Hilfe von Bluttests soll zum Beispiel vorhergesagt werden, ob und wann eine Krankheit ausbrechen wird und wann eine Therapie angesetzt werden kann. Modernste Untersuchungs- und Diagnosemethoden helfen dabei, genetisch bedingten Krankheiten auf die Spur zu kommen und sie zu behandeln. Am Institut für klinische Genetik in Stuttgart zum Beispiel ist man solchen Erkrankungen auf der Spur und plant ein tumorbiologisches Zentrum aufzubauen, um angeborene, genetisch bedingte Krankheiten ebenso erkennen und behandeln zu können, wie Krebserkrankungen und deren Ursachen. Die Leitern des Instituts, Dr. Saskia Biskup sieht in der humangenetischen Medizin die Zukunft der gesamten Medizin, die wegweisende Erkenntnisse für die Menschheit hervorbringen wird.

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